Tes Genomik

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah tes darah yang digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin yang sedang dikandung. Tes ini dilakukan pada ibu hamil diatas usia kehamilan 10 minggu melalui pengambilan sampel darah dari lengan ibu. Sampel darah tersebut kemudian dianalisis untuk mencari DNA janin yang berasal dari plasenta.

NIPT sangat akurat dalam mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin, terutama pada trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edwards syndrome), dan trisomi 13 (Patau syndrome). Selain itu, NIPT juga dapat mendeteksi adanya kelainan kromosom seks pada janin, seperti Klinefelter syndrome, Turner syndrome, XXX dan Jacob Syndrome. Tes ini merupakan alternatif yang lebih aman dan akurat dibandingkan dengan tes invasif seperti amniocentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling).