Memahami Penyebab Bayi Down Syndrome

Down syndrome bukan disebabkan oleh kesalahan Moms atau Dads saat merencanakan kehamilan. Kondisi ini terjadi karena faktor genetik yang tidak bisa dikendalikan sepenuhnya, meski ada beberapa risiko yang bisa dipetakan. Dengan memahami apa penyebab utama Down syndrome, Moms dan Dads bisa mengurangi kecemasan berlebih dan mengambil langkah yang lebih bijak dalam perencanaan serta pemantauan kehamilan. […]

Down syndrome bukan disebabkan oleh kesalahan Moms atau Dads saat merencanakan kehamilan. Kondisi ini terjadi karena faktor genetik yang tidak bisa dikendalikan sepenuhnya, meski ada beberapa risiko yang bisa dipetakan. Dengan memahami apa penyebab utama Down syndrome, Moms dan Dads bisa mengurangi kecemasan berlebih dan mengambil langkah yang lebih bijak dalam perencanaan serta pemantauan kehamilan.

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki salinan tambahan dari kromosom 21. Dalam kondisi normal, manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang), namun pada bayi dengan Down syndrome, terdapat total 47 kromosom karena adanya kelebihan kromosom 21. Kondisi ini berdampak pada perkembangan fisik dan intelektual anak, meskipun tingkat keparahan dan kemampuan adaptasi bisa sangat bervariasi. Down syndrome adalah salah satu kondisi genetik paling umum di dunia, dengan perbandingan sekitar 1 dari 700 kelahiran.

Penyebab Down Syndrome

Sumber gambar: iStock

Down syndrome tidak diwariskan secara langsung dalam sebagian besar kasus. Penyebab utamanya berasal dari kesalahan pembelahan sel selama pembentukan sel telur atau sperma. Berikut ini penjelasan lebih rinci tentang jenis-jenis penyebab genetiknya:

1. Trisomi 21 (Paling Umum)

Trisomi 21 merupakan bentuk paling umum dari Down syndrome, yang mencakup lebih dari 95% kasus. Pada kondisi ini, setiap sel dalam tubuh bayi memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti pada umumnya. Kesalahan ini terjadi saat proses pembelahan sel atau meiosis, yang biasanya berasal dari sel telur ibu. Ketika kromosom tidak terpisah dengan sempurna, maka sel telur yang dibuahi akan membawa salinan ekstra dari kromosom 21, sehingga berdampak pada seluruh perkembangan janin.

Penting untuk diketahui bahwa trisomi 21 terjadi secara acak dan tidak disebabkan oleh pola hidup Moms atau Dads. Artinya, tidak ada tindakan tertentu yang secara langsung menyebabkan kondisi ini, dan tidak ada pencegahan mutlak yang bisa dilakukan. Namun, risiko trisomi 21 diketahui meningkat seiring usia ibu saat hamil, terutama setelah usia 35 tahun.

2. Translokasi

Translokasi menyumbang sekitar 3 hingga 4 persen dari kasus Down syndrome. Pada jenis ini, bagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14 atau kromosom 15. Anak tetap memiliki dua salinan kromosom 21 yang normal, tetapi juga membawa tambahan materi genetik dari kromosom 21 yang menempel di tempat lain. Hal ini menyebabkan kelebihan materi genetik yang sama seperti pada trisomi 21, meski mekanismenya berbeda.

Translokasi bisa terjadi secara spontan, atau bisa juga diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa translokasi seimbang, artinya susunan genetik orang tua normal tetapi memiliki susunan kromosom yang tidak biasa. Dalam kasus ini, konsultasi genetik sangat disarankan bagi Moms dan Dads yang ingin mengetahui risiko kelahiran anak dengan Down syndrome akibat translokasi.

3. Mosaic Down Syndrome

Mosaic Down syndrome adalah bentuk paling langka dari kondisi ini, hanya terjadi pada sekitar 1 hingga 2 persen kasus. Pada tipe ini, tidak semua sel dalam tubuh bayi memiliki tiga salinan kromosom 21. Beberapa sel memiliki jumlah kromosom normal, sementara sebagian lainnya memiliki kelebihan kromosom. Mosaicism biasanya terjadi karena kesalahan pembelahan sel setelah proses pembuahan selesai berlangsung.

Karena tidak semua sel terdampak, gejala Down syndrome pada anak dengan mosaic cenderung lebih ringan. Tingkat kecerdasan dan perkembangan fisik mereka bisa lebih mendekati normal dibandingkan dengan anak yang mengalami trisomi 21 penuh. Namun, kondisi ini tetap memerlukan pemantauan dan stimulasi sejak dini untuk membantu pertumbuhan optimal anak Moms dan Dads.

Faktor Risiko Down Syndrome

Sumber gambar: iStock

Meski penyebab Down syndrome bersifat genetik dan acak, beberapa faktor berikut diketahui dapat meningkatkan kemungkinan kelahiran bayi dengan kondisi ini:

1. Usia Ibu Saat Hamil

Usia ibu saat hamil merupakan faktor risiko paling umum yang dikaitkan dengan Down syndrome. Seiring bertambahnya usia, kualitas sel telur menurun dan risiko kesalahan pembelahan kromosom meningkat. Misalnya:

Usia 25 tahun: sekitar 1 dari 1.200
Usia 35 tahun: sekitar 1 dari 350
Usia 40 tahun: sekitar 1 dari 100
Usia 45 tahun: sekitar 1 dari 30

Penting bagi Moms yang merencanakan kehamilan di usia 35 tahun ke atas untuk mempertimbangkan pemeriksaan prenatal seperti NIPT atau amniosentesis. Deteksi dini dapat memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai kondisi janin dan membantu keluarga mengambil keputusan medis dan emosional secara lebih terinformasi.

2. Riwayat Keluarga

Faktor keturunan juga memainkan peran, meskipun relatif kecil. Jika Moms atau Dads merupakan pembawa translokasi genetik, jenis mutasi yang bisa terjadi secara diam-diam tanpa gejala, maka risiko memiliki anak dengan Down syndrome bisa meningkat. Dalam kasus ini, kelebihan kromosom 21 bukan terjadi secara acak, tetapi karena salah satu orang tua mewariskan susunan kromosom yang tidak seimbang.

Pemeriksaan genetik menjadi sangat penting untuk pasangan dengan riwayat keluarga Down syndrome atau yang sudah diketahui sebagai pembawa translokasi. Dengan hasil pemeriksaan ini, Moms dan Dads dapat berkonsultasi lebih lanjut mengenai kemungkinan risiko pada kehamilan berikutnya dan tindakan pencegahan yang bisa dipertimbangkan.

3. Pernah Melahirkan Anak dengan Down Syndrome Sebelumnya

Jika sebelumnya sudah pernah melahirkan anak dengan Down syndrome, maka risiko untuk kehamilan selanjutnya mengalami kondisi serupa akan meningkat. Hal ini disebabkan oleh kemungkinan adanya faktor genetik atau ketidakseimbangan kromosom yang terus terbawa ke kehamilan berikutnya.

Oleh karena itu, bagi Moms yang pernah memiliki anak dengan Down syndrome, sangat disarankan untuk menjalani konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan berikutnya. Konseling ini dapat membantu memahami risiko personal dan memberikan dukungan emosional sekaligus informasi medis yang lebih akurat.

Apakah Down Syndrome Bisa Dicegah?

Tidak. Down syndrome tidak bisa dicegah secara total karena terjadi secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma. Namun, langkah-langkah berikut bisa dilakukan untuk mengetahui risikonya lebih dini:

Pemeriksaan USG dan Tes Darah pada trimester pertama kehamilan dapat mendeteksi kemungkinan adanya kelainan kromosom.
Tes Diagnostik seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) bisa memberikan kepastian, meskipun prosedur ini membawa sedikit risiko keguguran.
Konseling Genetik dianjurkan untuk pasangan dengan riwayat keluarga atau kehamilan berisiko tinggi.

Down syndrome terjadi karena adanya salinan ekstra kromosom 21 dan biasanya muncul secara acak. Faktor utama penyebabnya adalah kesalahan pembelahan sel saat pembuahan, dan risikonya meningkat seiring bertambahnya usia Moms saat hamil. Meskipun tidak bisa dicegah, deteksi dini dan dukungan yang tepat dapat membantu anak dengan Down syndrome tumbuh secara optimal. Untuk Moms dan Dads, memahami penyebab Down syndrome adalah langkah penting agar bisa memberikan dukungan terbaik sejak awal.

Untuk informasi lebih mendalam mengenai kesehatan sistem reproduksi, program kehamilan, atau solusi untuk masalah infertilitas, dokter-dokter di Morula IVF Indonesia siap membantu. Klinik fertilitas Morula IVF menawarkan konsultasi yang komprehensif dan profesional serta berbagai teknologi canggih seperti Inseminasi Buatan, Bayi Tabung, dan lainnya. Dengan pengalaman lebih dari dua dekade, Morula IVF memiliki tim spesialis kandungan yang berdedikasi untuk mendukung Moms & Dads dalam usaha memiliki anak yang sehat. Hubungi Morula IVF melalui website resmi atau secara langsung untuk mendapatkan informasi lebih lanjut dan konsultasi.

Referensi:

Mayo Clinic. “Down Syndrome: Symptoms & Causes”. Tanggal Akses 30 Mei 2025.
NICHD. “What causes Down syndrome?”. Tanggal Akses 30 Mei 2025.
Cleveland Clinic. “Down Syndrome”. Tanggal Akses 30 Mei 2025.
Healthline. “Down Syndrome”. Tanggal Akses 30 Mei 2025.