Hipotiroid Kongenital: Penyebab, Gejala dan Penanganannya

Hipotiroidisme kongenital merupakan kondisi bawaan yang sering kali tidak menunjukkan gejala langsung pada bayi baru lahir, namun bisa berdampak serius pada tumbuh kembangnya jika tidak ditangani sejak dini. Melalui pemeriksaan skrining dan penanganan yang tepat, kondisi ini sebenarnya bisa dikontrol dengan sangat baik. Untuk itu, penting bagi Moms dan Dads memahami tanda-tanda awal serta langkah […]

Hipotiroidisme kongenital merupakan kondisi bawaan yang sering kali tidak menunjukkan gejala langsung pada bayi baru lahir, namun bisa berdampak serius pada tumbuh kembangnya jika tidak ditangani sejak dini. Melalui pemeriksaan skrining dan penanganan yang tepat, kondisi ini sebenarnya bisa dikontrol dengan sangat baik. Untuk itu, penting bagi Moms dan Dads memahami tanda-tanda awal serta langkah penanganannya demi masa depan si Kecil.

Apa Itu Hipotiroidisme Kongenital?

Hipotiroidisme kongenital adalah gangguan yang terjadi ketika bayi lahir tanpa kemampuan yang memadai untuk memproduksi hormon tiroid. Hormon ini sangat penting dalam mengatur metabolisme tubuh, perkembangan otak, serta pertumbuhan fisik. Bila kekurangan hormon tiroid tidak ditangani sejak dini, dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik maupun intelektual.

Ada dua jenis utama kondisi ini:

Hipotiroidisme primer, yang disebabkan oleh gangguan langsung pada kelenjar tiroid.
Hipotiroidisme sekunder atau tersier, yang terjadi karena masalah di otak, seperti hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang tidak merangsang produksi hormon tiroid.

Penyebab Hipotiroid Kongenital

Sumber gambar: iStock

Sebagian besar kasus hipotiroidisme kongenital terjadi secara sporadis, artinya tidak diwariskan secara langsung. Namun, ada juga kasus yang disebabkan oleh faktor genetik.

1. Aplasia atau Disgenesis Tiroid

Aplasia atau disgenesis tiroid merupakan penyebab paling umum hipotiroid kongenital. Kondisi ini terjadi ketika kelenjar tiroid tidak terbentuk sama sekali (aplasia) atau terbentuk dalam posisi abnormal dan berukuran kecil (disgenesis), sehingga tidak mampu memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang dibutuhkan tubuh bayi.

Kelenjar tiroid memiliki peran penting dalam mengatur metabolisme dan perkembangan otak sejak dalam kandungan. Ketika organ ini tidak terbentuk dengan sempurna, hormon yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pun terganggu, sehingga risiko keterlambatan tumbuh kembang menjadi lebih tinggi.

2. Dyshormonogenesis

Dyshormonogenesis adalah gangguan pada proses pembentukan hormon tiroid akibat kelainan enzim atau protein yang terlibat dalam sintesis hormon tersebut. Meskipun kelenjar tiroid ada dan posisinya normal, ia tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik karena proses pembentukan hormon terganggu.

Kondisi ini biasanya bersifat genetik dan dapat diturunkan dari kedua orang tua yang membawa gen pembawa. Oleh karena itu, jika ada riwayat keluarga dengan gangguan tiroid, penting bagi Moms untuk berkonsultasi dengan dokter selama kehamilan agar deteksi dini bisa dilakukan melalui skrining bayi baru lahir.

3. Transfer Antibodi dari Ibu

Pada beberapa kasus, hipotiroid kongenital dapat terjadi akibat transfer antibodi dari ibu ke janin selama kehamilan, terutama jika Moms menderita penyakit autoimun seperti Graves’ disease. Antibodi ini dapat menyerang jaringan tiroid janin, menghambat fungsinya, dan menyebabkan gangguan produksi hormon.

Meskipun kondisi ini biasanya bersifat sementara, tetap dibutuhkan pemantauan ketat oleh tenaga medis. Deteksi melalui pemeriksaan fungsi tiroid pada bayi baru lahir sangat penting agar kondisi tersebut tidak berdampak negatif pada perkembangan anak dalam jangka panjang.

4. Kelainan Genetik Langka

Kelainan genetik juga bisa menjadi penyebab hipotiroid kongenital, terutama dalam keluarga dengan riwayat gangguan tiroid. Mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan, fungsi, atau produksi hormon tiroid bisa menyebabkan gangguan permanen pada sistem endokrin bayi sejak lahir.

Kasus seperti ini tergolong langka, tetapi penting untuk dikenali lebih dini, terutama jika sebelumnya ada anak atau kerabat yang mengalami kondisi serupa. Skrining neonatal dan konseling genetik sangat disarankan untuk Moms dan Dads yang memiliki riwayat tersebut agar dapat mengambil langkah pencegahan dan penanganan yang tepat sejak awal.

Gejala Hipotiroidisme Kongenital pada Bayi

Pada tahap awal, gejalanya sering tidak jelas, apalagi pada bayi baru lahir. Namun seiring waktu, ada beberapa tanda yang dapat Moms dan Dads amati:

Kuning berkepanjangan (ikterus)
Wajah tampak bengkak
Lidah besar dan menonjol
Tangisan serak
Sembelit kronis
Berat badan tidak naik secara normal
Bayi tampak lemas atau kurang aktif
Tangan dan kaki terasa dingin
Pertumbuhan lambat atau tertunda

Bayi yang tidak ditangani dapat mengalami gangguan perkembangan mental dan motorik. Oleh karena itu, penting bagi Moms dan Dads untuk tidak mengabaikan gejala ringan sekalipun, terutama dalam bulan-bulan awal kehidupan si Kecil.

Pentingnya Deteksi Dini

Pemeriksaan skrining hormon tiroid pada bayi baru lahir (neonatal screening) sudah menjadi standar di banyak rumah sakit. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi dalam 48-72 jam pertama setelah lahir.

Bila terdeteksi dini, pengobatan bisa dimulai segera, bahkan sebelum gejala muncul, sehingga risiko kerusakan perkembangan bisa dicegah hampir sepenuhnya.

Penanganan dan Pengobatan Hipotiroid Kongenital

Pengobatan utama untuk hipotiroidisme kongenital adalah terapi pengganti hormon tiroid, khususnya dengan levothyroxine, yang merupakan bentuk sintetis hormon tiroid.

Langkah-Langkah Pengobatan:

Pemberian Levothyroxine Harian
Dosis akan disesuaikan berdasarkan berat badan bayi dan kadar hormon TSH (Thyroid Stimulating Hormone). Obat diberikan secara oral dan harus diminum setiap hari, idealnya pada waktu yang sama.
Pemantauan Rutin
Pemeriksaan darah secara berkala dibutuhkan untuk memantau kadar hormon tiroid dan memastikan dosis obat sesuai. Frekuensi tes biasanya lebih sering di tahun pertama kehidupan dan akan berkurang seiring bertambahnya usia.
Evaluasi Tumbuh Kembang
Dokter juga akan memantau perkembangan fisik, motorik, dan kognitif anak secara menyeluruh.
Konseling untuk Orang Tua
Tenaga medis biasanya akan memberikan edukasi pada Moms dan Dads tentang pentingnya kepatuhan dalam pemberian obat dan jadwal kontrol.

Hipotiroidisme kongenital bisa menjadi kondisi serius bila tidak terdeteksi dan ditangani sejak dini. Namun, dengan pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir, pengobatan yang konsisten, serta keterlibatan penuh dari Moms dan Dads, anak bisa tumbuh sehat dan berkembang secara optimal. Jangan ragu untuk berkonsultasi ke dokter bila ada tanda-tanda yang mengkhawatirkan, langkah kecil hari ini bisa membuat perbedaan besar di masa depan si Kecil.

Untuk informasi lebih mendalam mengenai kesehatan sistem reproduksi, program kehamilan, atau solusi untuk masalah infertilitas, dokter-dokter di Morula IVF Indonesia siap membantu. Klinik fertilitas Morula IVF menawarkan konsultasi yang komprehensif dan profesional serta berbagai teknologi canggih seperti Inseminasi Buatan, Bayi Tabung, dan lainnya. Dengan pengalaman lebih dari dua dekade, Morula IVF memiliki tim spesialis kandungan yang berdedikasi untuk mendukung Moms & Dads dalam usaha memiliki anak yang sehat. Hubungi Morula IVF melalui website resmi atau secara langsung untuk mendapatkan informasi lebih lanjut dan konsultasi.

Referensi:

NCBI. “Congenital Hypothyroidism”. Tanggal Akses 22 Mei 2025.
MedlinePlus. “Congenital Hypothyroidism”. Tanggal Akses 22 Mei 2025.
Medscape. “Congenital Hypothyroidism Overview”. Tanggal Akses 22 Mei 2025.
Cleveland Clinic. “Congenital Hypothyroidism”. Tanggal Akses 22 Mei 2025.