Bahasa Indonesia 
Apakah Anda sedang merencanakan kehamilan dalam waktu dekat? Tahukah Anda memeriksakan kesehatan sebelum memulai promil sangat penting dan berpengaruh pada calon bayi nantinya. Salah satunya dengan melakukan tes genetik saat promil. Tes ini disarankan untuk pasangan sebelum mencoba program hamil. Sebab, fungsi tes genetik adalah untuk mendeteksi risiko penyakit yang mungkin diturunkan kepada anak. Sehingga, […]
Apakah Anda sedang merencanakan kehamilan dalam waktu dekat? Tahukah Anda memeriksakan kesehatan sebelum memulai promil sangat penting dan berpengaruh pada calon bayi nantinya.
Salah satunya dengan melakukan tes genetik saat promil. Tes ini disarankan untuk pasangan sebelum mencoba program hamil. Sebab, fungsi tes genetik adalah untuk mendeteksi risiko penyakit yang mungkin diturunkan kepada anak. Sehingga, tes ini dapat menganalisis kemungkinan risiko sebelum pembuahan dan penyakit bawaan dalam genom orang tua tanpa disadari.
Untuk mengetahui lebih dalam mengenai tes genetik ini, Anda dapat menyimak penjelasan lengkap dari pengertian hingga efek samping dari tes genetik. Seperti apa?
Pengertian Tes Genetik
Tes genetika untuk program hamil adalah sebuah pemeriksaan DNA yang dilakukan untuk mengetahui adanya kemungkinan penyakit tertentu yang diturunkan kepada calon bayi. Sedangkan, DNA adalah istilah untuk materi genetik yang membawa informasi yang bisa diturunkan.
Sedangkan, di dalam sel manusia, DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan mitokondria. Lalu, dimanakah pemeriksaan tes genetik dilakukan? Pemeriksaan genetik bisa dilakukan melalui darah atau air liur.
Setelah Anda dan pasangan berkonsultasi dan menentukan jadwal pemeriksaan tes genetik, dokter akan menentukan jadwal pengambilan sampel dari tubuh. Sampel biasanya dapat diambil pada saat itu juga atau diatur kembali bergantung dari kesiapan mental Anda.
Sampel yang diambil diantaranya adalah darah dan usapan sisi dalam pipi. sedangkan untuk bayi yang belum lahir dapat diperiksa melalui air ketuban dan bagian ari-ari. Setelah dilakukan pengambilan sampel, gen Anda akan diperiksa di laboratorium menggunakan sampel yang telah diambil. Untuk jangka waktu pemeriksaan ini berdasarkan dari sampel yang dipakai, alat, dan kemampuan fasilitas pelayanan kesehatan yang Anda pilih.
Kenapa Harus Melakukan Tes Genetik?
Melihat fungsi dari tes genetik tersebut, melakukan tes ini sebagai agenda sebelum program hamil dirasa cukup penting. Hal ini sebagai pencegahan keturunan Anda mengidap penyakit tertentu.
Jika hasil tes genetik program hamil menemukan resesif gen yang sama pada kedua orang tuanya, maka ada satu dari empat kesempatan bayi berpeluang memiliki penyakit genetik tersebut. Dengan persentase 50% kemungkinan bayi juga akan menjadi pembawa.
Namun, jika hanya satu orang tua yang memiliki gen bermutasi, maka 50% anak tetap berpotensi menjadi pembawa gen. Sementara, 0% kesempatan bayi mengalami penyakit genetik tersebut.
Tes DNA sebelum kehamilan ini mampu mendeteksi kemungkinan calon bayi akan menderita penyakit tertentu atau tidak. Jika Anda ternyata memiliki gen penyakit tertentu, tetapi tidak ada gejala apapun, Anda disebut carrier/pembawa.
Seorang carrier dapat menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya meski dirinya tidak mengalami gejala. Tes genetika dapat Anda lakukan sebelum merencanakan kehamilan atau saat hamil.
Tes genetika saat hamil berfungsi untuk mendeteksi risiko tertentu pada bayi yang dikandung, misalnya pada trimester pertama. Selain untuk pemeriksaan USG, tes ini juga dilakukan untuk mengetahui risiko penyakit Down syndrome, trisomi 18, gangguan tulang belakang, serta gangguan otak.
Terkait hasil pemeriksaan tes genetik ini terdapat kemungkinan hasil positif palsu dan negatif palsu. Maksud hasil positif palsu adalah adanya hasil pemeriksaan yang positif, namun orang tersebut tidak memiliki penyakit tertentu. Sedangkan, untuk hasil negatif palsu berarti orang tersebut ternyata mengidap penyakit tertentu.
Kapan Waktu yang Tepat Untuk Tes Genetik?
Setelah memahami pengertian dan urgensi dari tes genetik sebelum program hamil, lalu kapan waktu terbaik melakukan tes genetik ini?
Tes genetik program hamil dapat dilakukan melalui tes darah dan hasilnya biasanya akan keluar sekitar dua minggu. Sehingga, disarankan Anda melakukan tes genetik sebelum merencanakan kehamilan. Namun, tes ini sebenarnya juga dapat dilakukan saat Anda sudah hamil.
Kabar baik dari melakukan tes genetik program hamil ini adalah adanya pilihan waktu yang lebih banyak dalam membuat keputusan, jika hasil tes tidak sesuai harapan.
Misalnya pada kasus hasil tes genetik memperlihatkan adanya risiko bayi dapat mewarisi penyakit tertentu, maka Anda dan pasangan dapat memilih jalan alternatif donor sel telur atau sperma serta melakukan IVF untuk memilih yang tidak membawa gangguan tersebut.
Namun, pasangan juga bisa tetap menjalani kehamilan seperti biasa dan melakukan tes prenatal untuk mendeteksi dengan pasti apakah bayi yang masih dalam kandungan positif mewarisi penyakit genetik tersebut atau tidak.
Efek Samping Tes Genetik
Tes genetik ini karena bertujuan untuk mendeteksi suatu penyakit, maka jika dilakukan untuk calon ibu harus hati-hati. Sebab, jika Anda belum siap melihat hasil pemeriksaan tes akan berpengaruh pada kondisi mental Anda dan pasangan.
Tak ada efek samping yang bersifat berbahaya, kemungkinan hanya rasa sakit sementara karena pengambilan sampel. Namun, proses pengambilan sampel untuk ibu hamil juga mesti diperhatikan karena berisiko menyebabkan keguguran.
Harga Tes Genetik
Untuk menjalani tes genetik, perkiraan biaya yang kira-kira Anda dan pasangan butuhkan adalah sebagai berikut:
Secara umum di tahun 2022, biaya untuk melakukan tes genetik adalah sekitar Rp7 juta hingga Rp8 juta untuk satu kali pemeriksaan.
- PGT-A sekitar Rp 8.000.000
- NIPT sekitar Rp 9.000.000 – Rp13.000.000
- PGT-M sekitar Rp 15.000.000
- Tes DNA sekitar Rp 10.000.000
Harga di atas merupakan perkiraan dan dapat berbeda-beda tergantung dari pemeriksaan yang Anda dan pasangan lakukan.
Siapa Saja Dapat Melakukan Pemeriksaan Genetik?
Pemeriksaan tes genetik dapat dilakukan untuk Anda yang memiliki beberapa permasalahan berikut ini, diantaranya adalah;
- Adanya kelainan genetik
- Adanya kelainan yang diturunkan dalam keluarga meski tanpa gejala apapun
- Adanya kelainan genetik dan ingin mengetahui secara spesifik letak kelainannya
- Pada wanita atau ibu hamil, tes genetik disarankan jika sekiranya memiliki riwayat kelainan genetik keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir atau kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan pernah melahirkan bayi yang meninggal dengan tanda kelainan genetik
- Bayi yang lahir dengan riwayat kelainan genetik
- Pasangan yang ingin menjalankan program bayi tabung
