Anencephaly, Kondisi Kelainan Tabung Saraf

Anencephaly merupakan salah satu jenis kelainan bawaan serius yang memengaruhi perkembangan otak dan tengkorak janin. Kondisi ini terjadi sangat awal dalam kehamilan, sering kali bahkan sebelum seorang ibu tahu bahwa dirinya sedang hamil. Meski belum ada pengobatan untuk anencephaly, pemahaman tentang penyebab, faktor risiko, dan langkah pencegahan menjadi penting untuk meningkatkan kesadaran dan dukungan bagi para calon orang tua.

Secara ringkas, anencephaly adalah cacat lahir berat yang ditandai dengan tidak terbentuknya bagian besar otak dan tengkorak. Janin dengan kondisi ini sayangnya tidak dapat bertahan hidup setelah lahir. Meski terdengar mengkhawatirkan, ada langkah pencegahan yang bisa dilakukan, salah satunya dengan memastikan asupan asam folat cukup sebelum dan selama kehamilan.

Apa Itu Anencephaly?

Anencephaly adalah kelainan tabung saraf (neural tube defect) yang parah, di mana bagian otak besar dan tulang tengkorak tidak terbentuk secara sempurna. Tabung saraf adalah struktur awal yang berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang, dan biasanya menutup sekitar minggu ke-4 kehamilan. Bila proses ini gagal, maka dapat terjadi anencephaly.

Kondisi ini termasuk sangat langka namun serius memengaruhi sekitar 1 dari 4.600 kelahiran di Amerika Serikat.

Penyebab dan Faktor Risiko Anencephaly

Sumber gambar: Freepik

Penyebab pasti dari anencephaly masih belum sepenuhnya dipahami. Namun, para ahli menyebutkan kombinasi faktor genetik dan lingkungan sebagai pemicunya. Berikut beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko:

1. Kekurangan Asam Folat

Kekurangan asam folat merupakan penyebab paling umum dan faktor risiko yang paling kuat dalam kasus anencephaly. Asam folat adalah vitamin B9 yang sangat penting dalam proses pembentukan dan penutupan tabung saraf pada janin, yang biasanya terjadi pada minggu ke-3 hingga ke-4 kehamilan, sering kali sebelum Moms menyadari bahwa dirinya sedang hamil.

Tanpa asupan asam folat yang cukup, risiko terjadinya cacat tabung saraf, termasuk anencephaly dan spina bifida, meningkat secara signifikan. Oleh karena itu, dokter biasanya menyarankan untuk mulai mengonsumsi suplemen asam folat minimal satu bulan sebelum konsepsi dan selama trimester pertama kehamilan untuk membantu mencegah cacat tabung saraf.

Baca juga: Dampak Kekurangan Asam Folat Saat Hamil dan Cara Mencegahnya

2. Riwayat Kehamilan Sebelumnya

Jika Moms sebelumnya pernah mengalami kehamilan dengan bayi yang memiliki cacat tabung saraf, seperti anencephaly atau spina bifida, maka risiko untuk mengalami hal yang sama di kehamilan berikutnya menjadi lebih tinggi. Riwayat ini menunjukkan adanya kemungkinan faktor genetik atau kekurangan nutrisi kronis yang belum ditangani dengan baik.

Oleh karena itu, dalam kondisi seperti ini, sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis kandungan atau ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan berikutnya. Pemeriksaan lanjutan dan konsumsi dosis asam folat yang lebih tinggi dari biasanya mungkin akan direkomendasikan untuk mengurangi risiko kekambuhan.

Baca juga: Asupan Gizi Ibu Hamil: Panduan Nutrisi Lengkap untuk Kesehatan Ibu dan Janin

3. Penggunaan Obat-obatan Tertentu

Beberapa jenis obat, khususnya obat anti-kejang (antiepilepsi) seperti valproic acid dan carbamazepine, diketahui dapat mengganggu pembentukan sistem saraf janin jika dikonsumsi pada masa awal kehamilan. Selain itu, kondisi medis seperti diabetes yang tidak terkontrol dengan baik juga dapat meningkatkan risiko bayi mengalami cacat tabung saraf, termasuk anencephaly.

Oleh karena itu, bagi Moms yang memiliki kondisi medis tertentu atau sedang menjalani terapi dengan obat-obatan khusus, sangat penting untuk berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum atau saat awal kehamilan agar pengelolaan kondisi dan obat dapat disesuaikan guna mengurangi risiko terhadap janin.

Baca juga: 5 Jenis Obat yang Dilarang Saat Hamil

4. Faktor Genetik

Faktor genetik juga memiliki peranan penting dalam risiko anencephaly. Beberapa mutasi genetik tertentu dapat memengaruhi proses penutupan tabung saraf. Jika dalam keluarga terdapat riwayat kelainan sistem saraf seperti anencephaly, maka kemungkinan terjadinya kelainan serupa dapat meningkat.

Dalam kasus ini, pemeriksaan genetik atau konseling genetik sangat disarankan, terutama bagi pasangan yang memiliki latar belakang keluarga dengan riwayat cacat tabung saraf. Pemeriksaan ini dapat memberikan gambaran risiko dan langkah-langkah pencegahan yang perlu diambil selama masa perencanaan hingga kehamilan berlangsung.

Baca juga: Cegah Anak dari Gangguan Genetik dengan Uji Genetik Prakonsepsi

Apakah Anencephaly Bisa Diobati?

Sayangnya, hingga saat ini tidak ada pengobatan untuk anencephaly. Bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya tidak bertahan hidup lebih dari beberapa jam atau hari. Karena otak besar yang bertanggung jawab atas kesadaran, berpikir, dan pengaturan fungsi tubuh tidak terbentuk, maka fungsi-fungsi vital pun tidak berjalan normal.

Bayi dengan anencephaly bisa meninggal saat dilahirkan atau segera setelahnya, tergantung pada seberapa parah kondisinya.

Pencegahan Anencephaly

Meski tidak semua kasus bisa dicegah, langkah-langkah berikut bisa mengurangi risiko terjadinya anencephaly:

• Konsumsi Asam Folat: Pastikan Moms mengonsumsi minimal 400 mikrogram asam folat per hari, bahkan sebelum merencanakan kehamilan. Asupan ini bisa didapat dari suplemen atau makanan yang difortifikasi, seperti sereal sarapan dan produk roti.
• Pemeriksaan Pra-Kehamilan: Jika Moms memiliki riwayat kehamilan sebelumnya dengan cacat tabung saraf, konsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan bisa membantu menentukan dosis asam folat yang lebih tinggi.
• Kontrol Penyakit Kronis: Jika Moms memiliki diabetes atau penyakit lain, pastikan kondisi tersebut terkontrol sebelum dan selama kehamilan.
• Hindari Penggunaan Obat tanpa Konsultasi: Beberapa jenis obat, terutama obat anti-kejang, bisa memengaruhi perkembangan sistem saraf janin. Selalu konsultasikan dengan dokter sebelum menggunakan obat apa pun saat hamil.

Baca juga: Rekomendasi Sumber Asam Folat untuk Ibu Hamil

Untuk informasi lebih mendalam mengenai kesehatan sistem reproduksi, program kehamilan, atau solusi untuk masalah infertilitas, dokter-dokter di Morula IVF Indonesia siap membantu. Klinik fertilitas Morula IVF menawarkan konsultasi yang komprehensif dan profesional serta berbagai teknologi canggih seperti Inseminasi Buatan, Bayi Tabung, dan lainnya. Dengan pengalaman lebih dari dua dekade, Morula IVF memiliki tim spesialis kandungan yang berdedikasi untuk mendukung Moms dalam usaha memiliki anak yang sehat. Hubungi Morula IVF melalui website resmi atau secara langsung untuk mendapatkan informasi lebih lanjut dan konsultasi. 

Referensi

• Cleveland Clinic. “Anencephaly”. Diakses pada 5 April 2025.
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “What is Anencephaly?”. Diakses pada 5 April 2025.
• National Library of Medicine. “Anencephaly”. Diakses pada 5 April 2025.